POSSÍVEL PACIENTE PARA TESTE GENÉTICO DE CCM3

Leia atentamente o documento a seguir - Caso você se encaixe neste perfil de paciente, preencha o formulário abaixo e aguarde nosso contato.

Cavernomas Cerebrais - Teste Genético Gratuito
Iniciativa da Aliança Cavernoma Brasil com apoio da Sociedade Brasileira de Neurocirurgia

A presença de múltiplos cavernomas é a marca registrada da forma familiar dos cavernomas encefálicos.
Conhecer a mutação de um dos três genes que levam à doença (CCM1, CCM2 e CCM3) pode ajudar no tratamento e aconselhamento do paciente e seus familiares pois o grau de agressividade da doença é diferente dependendo de qual gene foi afetado.
Recente publicação (1) demonstrou que pacientes com forma familiar da doença, e mutação do gene CCM3, são portadores de uma doença distinta, com maioria dos indivíduos apresentando tumores intracranianos associados, escoliose ou até alterações mentais. Existe, ainda, importante agressividade dos cavernomas cerebrais, com sangramento precoce em crianças.
Diante da gravidade dessa forma nova da doença, e o seu prognóstico, a Aliança Cavernoma Brasil fará teste genético gratuito para identificação precoce dos portadores da forma familiar CCM3.
A Sociedade Brasileira de Neurocirurgia também manifesta seu apoio à iniciativa

 ATENÇAO: Para a concessão do teste genético gratuito o paciente deve, além de ser portador de múltiplos cavernomas encefálicos, ter pelo menos UM dos critérios abaixo:

1. Um meningioma intracraniano;

2. Ter escoliose (com ângulo de Cobb maior que 20 graus) MAIS UM dos seguintes: a) Primeira hemorragia cerebral ANTES de 15 anos; b) Apresentar um tumor cerebral benigno ( astrocytoma ou neurinoma acústico); c) Ser o primeiro da família com a doença. Ser for sexo feminino, ter experimentado doença ovariana policística ou endometriose.

3. Ter um outro tumor benigno intracraniano, como um astrocytoma ou neurinoma do acústico, MAIS UM dos seguintes: a) Primeira hemorragia em cavernoma antes do 15 anos; b) ter escoliose ( criança ou adolescente com ângulo de Cobb maior que 20 graus); c) Ser o primeiro da família com a doença. Ser for sexo feminino, ter experimentado doença ovariana policística ou endometriose.

(1) Shenkar R, Shi C, Rebeiz T, Marcondes de Souza J, Marchuck D, Awad IA. Exceptional aggressiveness of cerebral cavernous malformation disease associated with PDCD10 mutations. Genetics in Medicine 2015;17(3):188-196.

Se você acha que é candidato para o teste, preencha o cadastro abaixo: