Testagem Clínica para Mutações Genéticas
Testagem genética muito provavelmente identificará mutações em pessoas que tenham múltiplos cavernomas cerebrais e/ou uma família com cavernomas. Testes geneticos provavelmente não identificarão mutações em indivíduos com cavernomas isolados (uma única lesão, sem história familiar). A causa de cavernomas esporádicos não é bem conhecida mas nào se acredita que sejam mutações herdadas.

A estratégia padrão de testagem clinica sera começar pelo gene CCM1. Isso porque são as mais comuns (em 53% dos casos e principalmente em populações hispânicas). Se não for encontrada nenhuma mutação no gene CCM1, então os genes CCM2 e CCM3 serão sequenciados. O gene CCM2 é encontrado em 15% dos casos e o CCM3 em 10% das famílias.

Se o sequenciamento de todos os três genes for complete e nenhuma mutação encontrada, testes de deleção são o próximo passo pois deleções do gene não podem ser identificadas em sequenciamento-padrão e requer testes especiais.

Testagem Clínica versus Pesquisa
Testagem genética pode ter o propósito de diagnóstico clínico ou de pesquisa. Devido à regulamentação de pesquisas no Brasil e no exterior, somente testes clínicos podem ser feitos para diagnóstico de uma mutação genética. Testes para pesquisa ( quando uma pessoa é chamada a participar de um projeto de pesquisa) devem ter antes a verificação de teste clinico antes de ser considerado um diagnóstico formal.

Onde fazer o Teste
Nos EUA, quarto laboratórios estão aprovados (em 2013) para fazerem os testes clínicos dos genes CCM1, CCM2 e CCM3. Os laboratórios são PreventionGenetics, Gene DX, Athena Diagnostics e ARUP Laboratories.
Todos os quarto laboratórios fazem testagem de sequenciamento e deleções, requerendo envoi de amostra sanguínea ou saliva, e costumam levar de 3 a 8 semanas para o envoi de resultados.

O seu médico pode ajudá-lo a verificar o processo de envio de documentos e amostras. Cavernoma .org.br tem uma pagina de apoio com documentos regulatórios no Brasil para envio de amostras biológicas para diagnóstico no exterior para o exterior.

O que saber antes de fazer Teste Genético

Existem coisas importantes para saber antes do teste Genétcio Clínico.

Em primeiro lugar, o teste Genético por sequenciamento de genes pode detector uma mutação mas NÃO PODE descartar uma mutação. Isso significa que um teste negativo não necessariamente indica que uma mutação genética não exista.
Existem duas razões para isso:

1. Existem formas em que um gene pode ser modificado ( mutado) que não são encontradas em sequenciamentos. Novos testes podem ser necessaries se a suspeita for muito forte, incluindo Testes de Deleção pois deleções do gene ou partes dele podem não ser detectadas por técnicas padrões de sequenciamento.

2. Existem evidências de que nem todos os genes que causam a doença na forma hereditária tenham sido descobertos – pode haver um gene CCM4 ainda por ser encontrado.

Se você decidir por fazer o teste genético e uma mutação for identificada isso ajudará a ficar bem mais simples e barato testar qq outro membro de sua família para essa mutação. O sangue ou esfregaço salivar ( ambos contém DNA necessário para os testes) sera usado para “detector uma mutação já conhecida”.
Testes genéticos podem dar resultados que podem incomodar muito. Tenha certeza de que terá o suporte necessário de um médico que conheça o assunto e tenha calma e dedicação para acompanhar os resultados e responder suas questões.

REFERÊNCIA
GeneReview eBook: cerebral Cavernous Malformation, familial http://www.ncbi.nlm.gov/books/NBK1293/